本期目次

神经遗传病分子诊断中二代全外显子组测序的盲区与应对策略

The blind spots of next-generation whole exome sequencing in the detection of neurogenetic diseases and coping strategies

王朝霞

中华神经科杂志2026,59(2):107-111 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250704-00392

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“迷雾”中的“灯塔”：表观遗传学影响神经遗传病表型异质性的机制及临床转化前景

Beacon in the fog: epigenetic mechanisms underlying phenotypic heterogeneity in neurogenetic disorders and clinical translation prospects​

庄伟豪 刘金鑫 陈万金 甘世锐

中华神经科杂志2026,59(2):112-117 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250710-00405

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OPHN1基因相关Billuart型X连锁综合征性智力发育障碍4例患儿的临床和遗传学分析

Clinical phenotype and genotype analysis of 4 cases with OPHN1 gene-related Billuart-type X-linked syndromic mental retardation

姬辛娜 郑萍 高彦彦 王冰 刘爱杰 刘婉婷 冯硕 陈倩

中华神经科杂志2026,59(2):118-125 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250910-00550

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CSF1R 基因突变致成人起病白质脑病2例报道及基因突变的功能获得机制研究

Two adult-onset cases of CSF1R gene mutation-related leukoencephalopathy and gain-of-function analysis of the gene mutations

黄正平 叶小芳 刘淑芬 黄万里 李弥弥 周爽 庄建龙 陈祥荣 叶励超 陈春暖

中华神经科杂志2026,59(2):126-135 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251112-00683

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神经元蜡样脂褐质沉积症患者的临床和遗传学分析

Clinical and genetic analysis of patients with neuronal ceroid-lipofuscinoses

张新 葛云鹏 杨莉 邱世彦 李欣 石冬雨 李玉芬

中华神经科杂志2026,59(2):136-146 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251117-00696

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NUS1基因突变所致进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习

Progressive myoclonic epilepsy caused by NUS1 gene mutation: a case report and literature review

廖晋 左静雯 代莹悦 张佳盈 朱飞 邵晓秋 王群 吕瑞娟

中华神经科杂志2026,59(2):147-154 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250811-00471

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阿尔茨海默病早期患者疾病进展预测模型的建立与验证

Development and validation of a predictive model for disease progression in patients with early Alzheimer′s disease

李君君 周俐红 王宽红 乔燕燕

中华神经科杂志2026,59(2):155-164 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251027-00642

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急性脑梗死患者网膜素-1、NLRP3炎症小体表达水平及其与疾病严重程度、炎性反应的相关性

The expressions of omentin-1 and NLRP3 inflammasome in patients with acute cerebral infarction and their correlation with disease severity and inflammatory response

刘芬 陈培琼

中华神经科杂志2026,59(2):165-175 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250916-00561

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以脊髓病变为首发表现的血管内大B细胞淋巴瘤2例及文献复习

Intravascular large B-cell lymphoma with spinal cord lesions as the first manifestation:2 cases report and literature review

杨清燕 崔玉真 蔡继福 李凌 何金辉 陈霜

中华神经科杂志2026,59(2):176-184 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251211-00752

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GLRA1基因突变相关成人期发病的过度惊吓反应症1例免费

A case report of adult-onset hyperekplexia associated with GLRA1 gene mutation

李暘 万新华

中华神经科杂志2026,59(2):185-193 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250707-00396

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C19orf12基因突变致线粒体膜蛋白相关性神经变性病1例免费

A case of mitochondrial membrane protein-associated neurodegenerative disease caused by C19orf12 gene mutation

游璐 殷翔 李丹 白晶

中华神经科杂志2026,59(2):194-201 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250718-00421

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成年起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例免费

A case with adult-onset leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation

王园园 陈东万 潘红叶 王延江 曾凡

中华神经科杂志2026,59(2):202-207 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250628-00377

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补体C5抑制剂治疗重症肌无力的研究进展

Research progress on complement C5 inhibitors in the treatment of myasthenia gravis

高婷 阮哲 常婷

中华神经科杂志2026,59(2):208-214 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00430

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反应性星形胶质细胞在阿尔茨海默病中的作用

The role of reactive astrocytes in Alzheimer′s disease

鲁建宏 费禹哲 魏福鑫 柯锐 漆越 张航 陆精涛 李秀

中华神经科杂志2026,59(2):215-222 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00432

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HSF1基因重复扩增变异与原发性震颤相关免费

万雅兰 毕鸿雁 洪道俊 王朝霞 邓健文

中华神经科杂志2026,59(2):164-164 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251013-00606

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骨髓源性B淋巴细胞生成加速早期脑淀粉样蛋白病理改变免费

陈晓春 张静

中华神经科杂志2026,59(2):193-193 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250923-00574

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星形胶质细胞ClC-2 影响少突胶质细胞发育和髓鞘再生的机制研究免费

杨露 彭福华

中华神经科杂志2026,59(2):201-201 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251023-00639

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关于《中国成人惊厥性癫痫持续状态诊治指南（2025 版）》一文的更正免费

中华神经科杂志编辑部

中华神经科杂志2026,59(2):117-117 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2026.02.101

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