本期目次

深度内含子变异：遗传性骨骼肌疾病基因检测中不可忽视的诊断盲区

Deep intronic variants: a neglected diagnostic blind spot in genetic testing for inherited skeletal muscle diseases

林鹏飞 焉传祝

中华神经科杂志2025,58(12):1245-1249 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250729-00442

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中国成人惊厥性癫痫持续状态诊治指南（2025版）

Chinese guidelines for standardized diagnosis and treatment of convulsive status epilepticus in adults

中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组

中华神经科杂志2025,58(12):1250-1258 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250804-00455

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52例肌筋膜炎患者的临床与病理特征

Clinical and pathological features of 52 patients with myofasciitis

范冲竹 袁清玥 俞萌 郑艺明 张巍 王朝霞 赵亚雯 袁云

中华神经科杂志2025,58(12):1259-1267 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250512-00276

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FUS基因突变所致肌萎缩侧索硬化7个家系临床特征及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of 7 families with amyotrophic lateral sclerosis caused by FUS gene mutations

付俊 李刚 庞咪 宋佳 张杰文 马明明

中华神经科杂志2025,58(12):1268-1276 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250527-00311

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MYH7基因相关肩腓型肌球蛋白贮积肌病1例报道

MYH7 gene-related scapuloperoneal myosin storage myopathy: a case report

袁清玥 李圳钰 谢志颖 俞萌 王朝霞 张巍 袁云

中华神经科杂志2025,58(12):1277-1281 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00429

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多系统蛋白病1型1例并文献复习

Report of a case of multisystem proteinopathy type 1 and review of literature

李辰月 李立立 张娴娴 张贝贝 谢春明 钱方媛

中华神经科杂志2025,58(12):1282-1292 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250401-00180

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ATP1A3基因R756变异导致的复发性脑病伴小脑共济失调患者临床及遗传学特点分析

Analysis of clinical and genetic characteristics of patients with relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia caused by ATP1A3 gene R756 variants

李淑品 杨小玲 程苗苗 王婷 欧阳世佳 杨莹 张静 刘爱杰 陈倩 张月华

中华神经科杂志2025,58(12):1293-1300 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250819-00489

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集落刺激因子1受体基因复合杂合突变导致的集落刺激因子1受体相关疾病患者临床及遗传学分析

Clinical and genetic analyses of patients with colony-stimulating factor 1 receptor-related disorder caused by compound heterozygous mutations in the colony-stimulating factor 1 receptor gene

王欠欠 张晓梅 苗锐

中华神经科杂志2025,58(12):1301-1310 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250821-00494

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X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调女性患者1例并文献复习免费

A case report of X-linked sideroblastic anemia with ataxia in a female patient and review of the literature

刘慧菁 刘玥滢 李毅 蒋云

中华神经科杂志2025,58(12):1311-1315 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250414-00209

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阿尔茨海默病病理机制、生物标志物与治疗策略研究进展

Research advances of pathological mechanisms, biomarkers and therapeutic strategies in Alzheimer′s disease

郭梦晴 李晨阳 王莹莹 王一轻 翟国杰

中华神经科杂志2025,58(12):1316-1323 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250428-00251

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特发性全面性癫痫伴认知障碍的多模态影像学研究进展

Research progress of multimodal imaging in idiopathic generalized epilepsy with cognitive impairment

栗菲 刘婷 梁斌基 林慧霞 崔雪朦 吉婷婷 李其富

中华神经科杂志2025,58(12):1324-1330 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250422-00234

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帕金森病诊断与监测的运动症状相关数字生物标志物研究进展

Research progress on digital biomarkers related to motor symptoms in diagnosis and monitoring of Parkinson′s disease

陈怡 冯元媛 张海影 李东峰 沈柏 张丽

中华神经科杂志2025,58(12):1331-1342 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250702-00386

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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病动物模型的研究进展

Progress in animal models of autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarction and white matter encephalopathy

艾晓阳 高丹丹 尚俊奎 王凤羽 王亚丹 张杰文

中华神经科杂志2025,58(12):1343-1350 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250509-00268

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乳酸化修饰在缺血性卒中发生中的作用及潜在机制

Role and potential mechanisms of lactylation modification in ischemic stroke

黄馨蕾 刘姗姗 吕鹤群 曹雅娜 彭拥军

中华神经科杂志2025,58(12):1351-1357 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250522-00299

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2025版国际抗癫痫联盟癫痫发作分类标准更新之管见

Interpretation of the 2025 International League Against Epilepsy classification of epileptic seizures

叶青青 王晓丽 李晨蔚 沟瑞涛 刘永红

中华神经科杂志2025,58(12):1358-1362 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250710-00404

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外周血炎性标志物与帕金森病患者认知功能下降有关免费

何培坤 王丽娟 聂坤

中华神经科杂志2025,58(12):1267-1267 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2025.12.101

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关于《7 T高分辨率磁共振成像在颅内动脉粥样硬化中的研究进展》一文的更正免费

中华神经科杂志编辑部

中华神经科杂志2025,58(12):1300-1300 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2025.12.102

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