本期目次

系统性淀粉样变性中骨骼肌淀粉样物质沉积与淀粉样变性肌病

Amyloid deposition in skeletal muscle and amyloid myopathy in systemic amyloidosis

徐静文 焉传祝

中华神经科杂志2025,58(2):119-122 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240828-00585

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神经元核内包涵体病患者140例神经电生理研究

The neuroelectrophysiological evaluation in 140 patients with neuronal intranuclear inclusion disease

田芸 侯漩 张思哲 曾琰 李静 沈璐

中华神经科杂志2025,58(2):123-129 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240801-00522

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颅段受累肌萎缩侧索硬化患者分裂脸现象研究

The study of split-face phenomenon in patients with bulbar-involved amyotrophic lateral sclerosis

王渝 田丽 朱炬 孙晓慧 任艳苹 张哲成

中华神经科杂志2025,58(2):130-137 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240609-00396

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采用拷贝数变异测序技术对假肥大型肌营养不良患者DMD基因缺失/重复的检测价值研究

Usefulness of copy number variation sequencing in detecting deletion/duplication of the DMD gene in Duchenne/Becker muscular dystrophy patients

邱霞 郭晶晶 靳婵婵 贺静 王蕾 杨必成 章印红 朱宝生 唐新华

中华神经科杂志2025,58(2):138-146 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240813-00552

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SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩3个家系的临床特征及遗传学分析

Clinical and genetic characteristics of spinal muscular atrophy with SMN1 gene compound heterozygous mutations in 3 pedigrees

李刚 付俊 庞咪 宋佳 马明明 张杰文

中华神经科杂志2025,58(2):147-153 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240826-00581

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抗合成酶综合征伴间质性肺病患者的临床与骨骼肌病理表现

Anti-synthetase syndrome with interstitial lung disease: clinical and skeletal muscle pathology

刘嘉琪 许静 乔凌亚 刘孟洋 蔺颖 陈娟 李珂 石强

中华神经科杂志2025,58(2):154-160 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240330-00199

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不同表型的Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征家系研究

Study of a family with different phenotypes of Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome

王屹豪 陈忠云 孔雨 岳爱玲 蒋德明 褚敏 武力勇 叶红

中华神经科杂志2025,58(2):161-168 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240811-00543

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以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例免费

A case of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C caused by heterozygous mutation of the SH3TC2 gene with ataxia as the main symptom

齐一鸣 蒋冬悦 王子逊 李耀 张海宁

中华神经科杂志2025,58(2):169-174 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240718-00498

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以肌阵挛发作为主要表现的Ⅰ型唾液酸沉积症1例免费

A case of type I sialidosis presenting with myoclonic seizures

邓佩雯 容小明 王鸿轩 潘经锐 黄若薇 彭英 何蕾

中华神经科杂志2025,58(2):175-178 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240810-00539

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抗体-药物偶联物相关周围神经病3例免费

Antibody-drug conjugates associated peripheral neuropathy: report of 3 cases

熊德顺 刘森 陈华 蒲迎 郭玉坤 李恒

中华神经科杂志2025,58(2):179-183 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240606-00393

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RAB11B基因突变致神经发育障碍1例免费

A case report of neurodevelopmental disorder caused by mutation of the RAB11B gene

张晰 都修波 王志如 李华伟 党伟利 叶玉香 周荣易

中华神经科杂志2025,58(2):184-187 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240812-00546

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神经元核内包涵体病免费

Neuronal intranuclear inclusion disease

王朝霞 洪道俊

中华神经科杂志2025,58(2):188-196 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240512-00336

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先天性肌无力综合征免费

Congenital myasthenic syndrome

李杨 石强

中华神经科杂志2025,58(2):197-203 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20241124-00755

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合并其他神经免疫抗体的抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病

Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease combined with other neuroimmune antibodies

钟晓南 王霞 邱伟 胡学强 陆正齐

中华神经科杂志2025,58(2):204-209 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240629-00441

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遗传因素在大动脉粥样硬化青年卒中中的作用研究进展

Role of genetic factors in large atherosclerotic stroke in young adults

黄娟 李小波 陈益伟 江芷仪 龙攀遥 袁毅 胡舜通

中华神经科杂志2025,58(2):210-219 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240812-00544

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中华医学会神经病学分会第14次帕金森病及运动障碍学术会议纪要免费

Summary of the 14th Academic Conference on Parkinson′s Disease and Movement Disorders of the Chinese Society of Neurology

王含 张悦 陈海波

中华神经科杂志2025,58(2):220-222 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240705-00461

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