本期目次

从暗物质到沃土：基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

From dark matter to fertile ground: the application and prospects of non-coding genomic regions in the diagnosis and treatment of neurogenetic disorders

甘世锐 杨康 陈万金 王柠

中华神经科杂志2024,57(5):413-418 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240115-00032

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中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识（2022版）

Chinese expert consensus on the diagnosis and management of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2022

中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会脑血管病学组

中华神经科杂志2024,57(5):419-436 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240228-00124

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自身免疫性郎飞结病诊断和治疗中国专家共识2023

Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of autoimmune nodopathy 2023

中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会周围神经病协作组

中华神经科杂志2024,57(5):437-442 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20231105-00294

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18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析

Analysis of effect of enzyme replacement therapy in 18 patients of Pompe disease

廉羚 利婧 姚晓黎

中华神经科杂志2024,57(5):443-450 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20231010-00224

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伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

Clinical, muscle pathology and gene mutation characteristics of congenital myopathy with tremor

赵影 焉传祝 纪坤乾

中华神经科杂志2024,57(5):451-459 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230913-00157

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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of neurodevelopmental disorders characterized by thickened corpus callosum caused by MAST1 gene mutation

王彦红 刘磊 范晓鸽 郑璇 雷志 李林飞 宋立新 段勇涛 梅世月

中华神经科杂志2024,57(5):460-466 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20231007-00212

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ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习

Kufor-Rakeb syndrome caused by ATP13A2 gene mutation: a case report and literature review

魏小金 钱方媛 吴雨晨 许慧 王彩艳 徐庾含 董子越 吉家乐 郭怡菁

中华神经科杂志2024,57(5):467-472 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230827-00091

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GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

Clinical characteristics and genetic analysis of a case of autosomal dominant mental retardation-42 caused by GNB1 gene mutation

梅道启 王媛 索军芳 刘淼 马昂 赵艺然 贺秋平

中华神经科杂志2024,57(5):473-480 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230827-00088

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脑结构网络的非rich-club连接协同性与卒中后抑郁发生的关联性研究

Association between the non-rich-club connectivity synergism of brain structural network and the occurrence of post-stroke depression

蔡玉姣 李洋 谢恺 徐宇浩 朱彦 罗一烽 曹志宏 李月峰

中华神经科杂志2024,57(5):481-487 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230823-00074

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癫痫患者诊断与药物选择工具EpiPick的验证研究

Validation of the EpiPick tool for diagnosis and drug selection in epilepsy patients

王婷 赵明洁 张永贵 付文珊 余彦萤 韩雁冰

中华神经科杂志2024,57(5):488-496 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240228-00123

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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病免费

Transthyretin amyloid polyneuropathy

郭军红 王卓然

中华神经科杂志2024,57(5):497-503 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20240118-00038

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癫痫性猝死的病理学研究进展

Pathological research progress of sudden unexpected death in epilepsy

姬金花 王晓丽 王卫婵 张歆博 袁娜 刘锋昌 刘永红

中华神经科杂志2024,57(5):504-510 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230925-00192

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癫痫的自身免疫性病因研究进展概述

Overview of research progress on autoimmune etiology of epilepsy

戴雨薇 尹晴 杨利

中华神经科杂志2024,57(5):511-518 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20231124-00339

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