本期目次

重视肌营养不良脑损害的诊断及研究

Pay attention to the diagnosis and studies of brain abnormalities in muscular dystrophies

刘付臣 刘文竹 焉传祝

中华神经科杂志2023,56(12):1325-1332 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230908-00130

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Emery-Dreifuss型肌营养不良8例的临床、病理及分子生物学分析

Clinical, pathological and genetic characteristics of 8 patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy

赵哲 郭璇 沈宏锐 邴琪 陈建楠 魏珊珊 谢诗 胡静

中华神经科杂志2023,56(12):1333-1340 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00152

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CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A型患者3例的临床、肌肉病理和遗传学特点分析

Analysis of clinical, pathological and genetic features of 3 patients with limb girdle muscular dystrophy type 2A caused by non-canonical splice site mutations in the CAPN3 gene

王光裕 刘浩洋 吕晓晴 焉传祝 林鹏飞

中华神经科杂志2023,56(12):1341-1348 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00154

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FHL1基因变异致晚发型还原体肌病一家系报道

FHL1 gene mutation related late-onset reducing body myopathy in a Chinese family

崔文豪 瞿千千 郑献召 马晓丽 周亚光 李诗瑶 赵炯博 吕海东

中华神经科杂志2023,56(12):1349-1354 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230916-00169

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SPTLC2基因突变导致儿童型肌萎缩侧索硬化1例并文献复习

SPTLC2 gene mutation leads to childhood amyotrophic lateral sclerosis: a case report and literature review

杨洵哲 丁青云 刘明生 管宇宙 戴毅 崔丽英

中华神经科杂志2023,56(12):1355-1360 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230915-00167

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MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析

Clinical, muscle pathology and molecular genetic analysis of myofibrillar myopathy 3 associated with MYOT gene mutation

杨桂冠 吕晓晴 李伟 戴廷军 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞

中华神经科杂志2023,56(12):1361-1370 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00153

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入院-转出时间与急性大血管闭塞性脑卒中患者早期血管内治疗临床预后的关系

Association of door-in-door-out time with clinical outcomes in patients with acute large vessel occlusion stroke of anterior circulation after early endovascular therapy

吴康飞 黄承洲 郭亚鹏 徐骏峰 孙毅 纪亚晨 王昊 周志明 黄显军 杨倩

中华神经科杂志2023,56(12):1371-1380 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00150

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伴震颤的神经元核内包涵体病患者临床及电生理特点分析

Analysis of clinical, electromyographic characteristics in tremor patients with neuronal intranuclear inclusion disease

王颖 潘华 翦凡 陈娜 张磊 杨硕 陈琳 王恒恒 张在强

中华神经科杂志2023,56(12):1381-1388 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230818-00063

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PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

PLA2G6-related parkinsonism:clinical and genetic characteristics of 6 cases and literature review

谢曼青 袁晶 郝红琳 毛晨晖 戴毅 郭毅 王含 万新华

中华神经科杂志2023,56(12):1389-1397 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230814-00049

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嗅觉刺激偏头痛患者的脑功能磁共振成像初步研究

A preliminary study of odor-induced task functional magnetic resonance imaging in migraine patients

苟晨 杨双凤 涂敏 彭婷婷 谭裕玲 范燨月 王晓明

中华神经科杂志2023,56(12):1398-1403 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230916-00170

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HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

Clinical characteristics and genetic analysis of HPDL biallelic gene related neurodevelopmental disorders with progressive spasm and cerebral white matter abnormalities

梅道启 梅世月 王媛 王莉 王龙飞 王潇娜 段勇涛

中华神经科杂志2023,56(12):1404-1413 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230914-00164

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以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例免费

Neuronal intranuclear inclusion disease presented with stroke-like onset: a case report

王慧芬 李冠肸 庞效敏 王娟 赵荣娟 畅雪丽 郭军红 张炜

中华神经科杂志2023,56(12):1414-1418 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230824-00076

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谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例免费

A case of glutathione synthetase deficiency due to compound heterozygous variant of glutathione synthase gene

马昂 梅道启 王媛 张耀东 谷裕 许邦礼

中华神经科杂志2023,56(12):1419-1423 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230826-00087

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创伤性脑损伤后继发性1型发作性睡病1例免费

Secondary type 1 narcolepsy after traumatic brain injury: a case report

王芬 袁于青 谢亮

中华神经科杂志2023,56(12):1424-1427 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230918-00175

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心房颤动致认知功能损害的机制及治疗的研究进展

Research progress on mechanisms and treatments of cognitive dysfunction in atrial fibrillation

郭加欢 陆菁菁 赵性泉

中华神经科杂志2023,56(12):1428-1434 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230913-00155

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视神经脊髓炎谱系疾病的疾病修饰治疗研究进展

Advances in disease-modifying therapy of neuromyelitis optica spectrum disorders

李鸿艳 王侃 俞昊君 瑞瑞 姚小英 管阳太

中华神经科杂志2023,56(12):1435-1446 DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230814-00052

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血浆生物标志物在进行性核上性麻痹的诊断和正电子发射体层摄影 tau病理评估中的作用免费

黄舒怡 陈淑芬 崔梅 郁金泰

中华神经科杂志2023,56(12):1413-1413 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2023.12.101

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关于《早发型脊髓小脑共济失调5型1例》补充基金项目的更正免费

中华神经科杂志编辑部

中华神经科杂志2023,56(12):1434-1434 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2023.12.102

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关于《双胎共患Wolf⁃Hirschhorn 综合征一家系》一文的更正免费

中华神经科杂志编辑部

中华神经科杂志2023,56(12):1434-1434 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2023.12.103

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